Genetyczne mechanizmy skokowej ewolucji człowieka na przykładzie mikroRNA miR-941

Przyczyną wielkich skoków ewolucyjnych i związanych z tym wyraźnych zmian fenotypowych są nie tyle mutacje w pojedynczych genach, co zmiany w ekspresji genów. Z kolei na ekspresję genów mają wpływ regulatory ekspresji genów, do których zaliczamy między innymi czynniki transkrypcyjne i cząsteczki mikroRNA. Cząsteczki mikroRNA (miRNA) to 20–24 nukleotydowe jednoniciowe RNA zaangażowane w potranskrypcyjne wyciszanie genów. Te krótkie odcinki kwasów rybonukleinowych kodowane są przez genom komórki jak normalne geny i są transkrybowane przez polimerazę RNA II, podobnie jak informacyjny mRNA. U ssaków dojrzałe mikroRNA powstają z ich prekursorów. Prekursory są stabilnymi cząsteczkami RNA w kształcie spinki do włosów (shRNA od ang. short hairpin RNA), w które są wpisane dojrzałe RNA. Natomiast dojrzałe mikroRNA stają się częścią kompleksu rybonukleoproteinowego (RISC) wyciszającego geny polegające na swoistym blokowaniu transkrypcji mRNA. Uważa się, że cząsteczki mikroRNA biorą udział w regulacji ponad 30% ludzkich genów. Wykazano, że wyciszanie ekspresji genów za pośrednictwem mikroRNA jest szczególnie ważne nie tylko podczas rozwoju organizmu, ale także podczas procesów patologicznych, takich jak rozwój nowotworów, czy dysfunkcji neuronalnych.
Nawet drobne mutacyjne zmiany w czynnikach transkrypcyjnych czy w mikroRNA mogą wpływać na zmianę ekspresji setek genów. Takie zjawisko jest jednym z najpotężniejszych mechanizmów ewolucji, powoduje skokowe zmiany i doprowadza do pojawienia się cech charakterystycznych dla danego gatunku. Ostatnimi czasy wielu naukowców uważa, że to właśnie zmiany w ekspresji mikroRNA mogły odegrać znaczącą rolę w pojawieniu się różnic między mózgiem człowieka a mózgiem szympansa i w przypadku człowieka pojawienia się takich specyficznych cech, jak: znacznie wydłużony czas życia osobniczego (l...