Mutacje i ich skutki

Zacznijmy od tego, czym są mutacje. To losowe, skokowe, trwałe zmiany w materiale genetycznym, przekazywane do cząsteczki potomnej. Są one powszechne i zachodzą u wszystkich żywych organizmów. Zdecydowana większość tych zmian jest neutralna dla organizmu, stąd nie obserwujemy ich skutków, znacznie rzadziej pojawiają się mutacje korzystne lub niekorzystne (wtedy łatwiej zaobserwować ich następstwa). Warto dodać, że intensywnie prowadzone badania naukowe dostarczają wciąż nowych informacji i wzbogacają naszą wiedzę. Na przykład powszechnie przyjmuje się, że większość tzw. mutacji synonimicznych jest neutralna lub prawie neutralna, jednakże w 2022 r. opublikowano w „Nature” wyniki badań nad komórkami drożdży z wykorzystaniem CRISPR/Cas9, wykazujące bardzo dużą szkodliwość tychże mutacji.
Mutacje są przypadkowe, a to, że ich skutki dla organizmu będą korzystne, wcale nie spowoduje, że będą się one pojawiały częściej. Jest to proces losowy. Na ogół częstość mutacji jest utrzymywana na dość niskim poziomie, działają tu różnorakie systemy naprawcze, bowiem nagromadzenie skutków szkodliwych zmian byłoby dla organizmu bardzo niekorzystne lub wręcz śmiertelne. Nigdy jednak ta częstość nie spada do zera. W roku 2009 opublikowano wyniki sekwencjonowania nowej generacji DNA chromosomu Y, które wykazały, że kiedy ludzkie DNA jest przekazywane z pokolenia na pokolenie, gromadzi 100–200 nowych mutacji!
Mutacje mogą być somatyczne, dotyczą wtedy komórek somatycznych, czyli komórek ciała (poza komórkami rozrodczymi), nie są...