Svante Pääbo, laureat zeszłorocznej Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny, jest pionierem analiz DNA prehistorycznych ludzi. Zespół w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku w Niemczech, który profesor Svante Pääbo stworzył, zsekwencjonował jako pierwszy genom neandertalczyka i zidentyfikował nową grupę prehistorycznych ludzi z Jaskini Denisowej, zwanych denisowianami, na podstawie DNA pochodzącego z kawałka kości palca wielkości winogrona.
Prekursor paleogenomiki
Svante Pääbo jako dziecko chciał być archeologiem lub egiptologiem. Obecnie jest genetykiem. Obronił pracę doktorską w 1986 roku na Uniwersytecie w Uppsali w Szwecji. Po kilku pobytach podoktorskich w Szwajcarii i Stanach Zjednoczonych został mianowany profesorem biologii na Uniwersytecie w Monachium w Niemczech. W 1997 roku założył centrum badawcze paleogenetyki w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maxa Plancka w Lipsku. Tam, dzięki znacznemu wsparciu finansowemu, rozwinął zupełnie nową dziedzinę: ludzką paleogenomikę, nową naukę, która polega na ekstrakcji i analizowaniu DNA z kopalnych szczątków ludzi, w celu ustalenia ich historii. W 2007 roku Pääbo znalazł się na liście The Time 100, opublikowanej przez amerykański tygodnik społeczno-polityczny „Time”.
Kiedy Svante Pääbo rozpoczął swoje badania w 1984 roku, jedynym przykładem starożytnego DNA, który można było wyekstrahować ze szczątków, była zebra kwagga, wymarły podgatunek zebry stepowej. Niedługo później, podczas studiów w Uppsali, Svante Pääbo opublikował pierwsze prace pokazujące możliwości badania starożytnego, ludzkiego DNA. Najważniejszym i podstawowym wyzwaniem w badaniach tego typu było uniknięcie zanieczyszczenia przez współczesne DNA. I chociaż pierwsze analizy starożytnego fragmentu mumii egipskiej pokazały, że znaczne fragmenty DNA mumii mogą zostać sklonowane, to późniejsze badania, pomimo obecności DNA w jądrach komórkowych, pokazały, że DNA jest w znacznym stopniu zdegradowane i chemicznie zmodyfikowane (Pääbo 1985a, 1985b). Niemniej jednak sam fakt, że kwasy nukleinowe zachowały się, dawał badaczom nadzieję, że zastosowanie technik rekombinacji DNA do badania starożytnych, zmumifikowanych tkanek może okazać się w przyszłości dobrym kierunkiem i efektywnym obszarem badań.
Dążenie do sekwencjonowania kompletnego genomu neandertalczyka rozpoczęło się po wynalezieniu lepszych i szybszych metod sekwencjonowania DNA. Rozwój wysokoprzepustowych technologii sekwencjonowania DNA umożliwia sekwencjonowanie na dużą skalę losowych fragmentów DNA wyekstrahowanych ze skamielin...