Duplikacja genów oparta na RNA – wpływ retrogenów na funkcjonowanie genomu

Nowe kopie genów można uzyskać przez poliploidyzację, nieregularne krzyżowanie lub duplikację za pośrednictwem DNA lub RNA. Podstawowym mechanizmem powstawania nowych genów jest duplikacja. Wcześniej uważano, że jej źródłem są jedynie mechanizmy oparte na DNA. Nikt nie myślał o możliwościach mechanizmów alternatywnych, takich jak odwrotna transkrypcja mRNA, ponieważ powstające retropozycyjne kopie genów były przez długi czas odrzucane a priori, ze względu na spodziewany brak elementów regulacyjnych i obecność mutacji, takich jak przedwczesne kodony „stop” w wielu kopiach. Ze względu na duże podobieństwo do genów rodzicielskich, retrogeny klasyfikowano jako szum transkrypcyjny. Zanim odkryto ich funkcje, przez wiele lat uznawane były za „śmieci genomowe”, geny nieaktywne i z czasem zanikające. Dlatego też odkrycie funkcji, ich znaczenia i identyfikacja „śmieciowego DNA” jest ważnym przełomem w analizach genomicznych.
Retrogeny to geny, które powstały przez proces od­­­­wrotnego przepisania (retropozycjonowania) mRNA z powrotem do DNA. Proces ten zachodzi, gdy mRNA jest przepisywane na DNA przez enzym zwany odwrotną transkryptazą, a następnie jego sekwencja jest wstawiana z powrotem do genomu. Odkrycie retrosekwencji w genomie organizmów wyższych okazało się jednym z przełomowych wydarzeń w dziedzinie genomiki dopiero w 1985 r., od momentu odkrycia pierwszego funkcjonalnego retrogenu. Wtedy też rozpoczęły się szczegółowe badania, które potwierdziły, jak ważne są retrogeny, i pokazały, jak bardzo tego typu sekwencje są istotne z punktu widzenia ewolucji genomu.
Retrogeny pochodzą z genów, powstają poprzez odwrotną transkrypcję informacyjnego RNA i mniej lub bardziej losową insercję, czyli wstawienie powstałej retrosekwencji do genomu. Ten mechanizm duplikacji wytwarza kopię genu rodzicielskiego, która nie powinna zawiera...