Farmakogenomika. Terapia szyta na miarę

Połączenie postępu, który ma miejsce obecnie w obu tych dziedzinach, z rosnącą świadomością nie tylko lekarzy, ale także pacjentów, przyczynia się do zdecydowanej poprawy jakości zarówno diagnostyki, jak i doboru terapii czy poprawy komfortu życia osób cierpiących m.in. na astmę, schorzenia kardiologiczne, choroby nerek oraz choroby nowotworowe. Koncepcję me­dycyny personalizowanej wysnuł kanadyjski lekarz sir William Osler. Farmakogenetyka, która stanowi fundament prawidłowego funkcjonowania medycyny spersonalizowanej i realizacji jej założeń, daje pacjentom i lekarzom możliwość całkowicie nowego, indywidualnego podejścia do leczenia farmakologicznego, co pozwala na wydajniejsze i bezpieczniejsze stosowanie leków. Korzyści płynące z takiego postępowania gwarantują optymalne wykorzystanie tradycyjnych metod terapeutycznych w leczeniu chorób, a także zastosowanie terapii i leków nowej generacji. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczas często stosowaną praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii, co może rzutować zarówno na zdrowiu, jak i życiu chorego. Dotychczas bardzo wiele wysiłku włożono w doskonalenie terapii lekami tzw. wysokiego ryzyka, wśród których są również leki przeciwnowotworowe. Jednak klinicznie genotypowanie pacjenta przed przepisaniem leków nie jest powszechnie stosowane. Dane farmakogenetyczne są szybko gromadzone i na ich podstawie możliwe jest dostosowanie blisko 100 leków dla pacjenta z w pełni zsekwencjonowanym genomem. Badania naukowców pokazują jednoznacznie, że włączenie farmakogenetyki do procesu przepisywania leków pacjentom może zwiększyć bezpieczeństwo terapii farmakologicznej. Pacjenci zdecydowanie wyrażają swoją chęć i gotowość do uczestnictwa w przesiewowych badaniach farmakogenetycznych w ramach podstawowej opieki zdrowotnej. Na podkreślenie zasługuje fakt, że realna dziś staje się możliwość komercjalizacji badań farmakogenetycznych, które będą pełniły funkcję zarówno predykcyjną, jak i znajdą zastosowanie w czasie procesu leczenia oraz zostaną przeniesione w przyszłości w tej formie bezpośrednio do konsumentów.

Astma jest chorobą poważnie obciążającą społeczeństwa nie tylko z uwagi na śmiertelność z jej powodu, ale także ze względu na wzrost zachorowalności i wzrastające koszty opieki zdrowotnej. W prz...